Storia della Chimica

I Personaggi, le intuizioni e le scoperte – ma anche i dibattiti e le smentite più clamorose – che hanno fatto la storia della chimica, dalle origini fino ai giorni nostri.

La codifica del genoma umano e la sua pubblicazione

di Sergio Barocci

(continua dall’articolo “il Progetto Genoma Umano“)

Anno 1996.
Nel mese di febbraio fu organizzato un congresso alle isole Bermuda finanziato dal Wellcome Trust in cui i più importanti laboratori coinvolti nella ricerca del progetto internazionale sul Genoma Umano (HPG) sottoscrissero un accordo in base al quale si impegnavano a rendere liberamente accessibili i dati, così da massimizzare i benefici sociali della ricerca. Molti furono gli scienziati che riposero le loro speranze nel progetto pubblico internazionale sullo studio del genoma
Nel mese di aprile si sviluppò la tecnologia Gene Chip una tecnica rivoluzionaria per studiare l’espressione genica e per il sequenziamento grazie alla collaborazione tra il Dipartimento di Biochimica dell’Università di Stanford e la Società americana Affymetrix Inc. con sede a Santa Clara in California che resero disponibili commercialmente dei DNA microarray (microscopiche sonde di DNA o probes attaccate ad una superficie solida come un chip di silicio formanti un array o matrice che permettevano di esaminare simultaneamente la presenza di moltissimi geni all’interno di un campione di DNA).

Affymetrix Gene ChipAffymetrix Gene Chip

Affymetrix Gene Chip: strumentazione e due singoli chip

Nel mese di luglio fu sequenziato il genoma di Escherichia coli di 4,64 Mb e nel mese di settembre si avviarono, invece, sei progetti pilota con finanziamenti di diversi milioni di dollari per sequenziare le estremità finali dei cloni BAC.  

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il Progetto Genoma Umano

di Sergio Barocci

logo di Human Genome Project

logo di Human Genome Project

Se abbiamo ora a disposizione la mappa completa del genoma umano cioè l’intero DNA della nostra specie trasformato in un contenuto digitale di 1,5 Gigabyte, reperibile su Internet (Road Map Epigenomics) e che tutti i ricercatori, usano ed elaborano per i loro scopi, lo dobbiamo esclusivamente al Progetto Genoma Umano o HGP, una delle imprese scientifiche più importanti della storia dell’umanità per ambizione e risorse impiegate. Il coronamento di decenni di ricerca biologica da cui ha preso inizio una nuova era, l’era “post-genomica”.
L’idea di fondo del Progetto è stata l’acquisizione di conoscenze che fossero di fondamentale importanza per la comprensione dei meccanismi della genetica umana e per l’implicazione dei geni nello sviluppo delle malattie umane ma soprattutto per l’identificazione e per la mappatura di tutti quei geni presenti nel genoma umano e per il loro posizionamento, almeno approssimativamente sui cromosomi, allo scopo di sviluppare metodi più efficienti e veloci di sequenziamento del DNA, di mettere a punto software per gestire, assemblare e analizzare l’immensa mole dei dati di sequenza prodotti e infine di considerare gli aspetti etici, sociali e legali legati dalla disponibilità di dati così delicati relativi alle persone.

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Le tappe storiche che hanno condotto alla scoperta delle vitamine

di Sergio Barocci

Le cellule viventi, oltre ai loro componenti principali (carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici), contengono anche alcune sostanze organiche che svolgono la loro azione in piccole quantità, chiamate vitamine. Sebbene esse siano essenziali per molte forme di vita, la loro importanza biologica venne riconosciuta per la prima volta solo in quanto alcuni organismi non erano in grado di sintetizzarle e dovevano quindi rifornirsene da fonti esogene. Insieme agli enzimi partecipano alle reazioni chimiche necessarie al funzionamento del nostro organismo e agiscono anche da catalizzatori per la formazione o la rottura dei legami chimici tra le molecole
alimenti fonti primarie delle diverse vitamineLa storia delle vitamine, uno degli episodi più importanti nella storia della biochimica, ha avuto un notevole effetto sul benessere e sulla salute dell’uomo e sulla comprensione dei processi catalitici che avvengono nel metabolismo degli organismi viventi. Il fatto che la dieta fosse in relazione con alcune malattie, era già noto al tempo degli antichi egizi in quanto essi conoscevano da tempo che estratti di fegato erano in grado di curare la cecità notturna, una malattia oggi nota per essere causata da una carenza di vitamina A. Durante il Rinascimento, l’inizio dell’era delle navigazioni oceaniche causò ai naviganti prolungati periodi di privazione di frutta fresca e di verdure e pertanto le malattie dovute alle carenze di vitamine divennero abbastanza comuni tra gli equipaggi delle navi.

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Il gruppo sanguigno AB0 e gli altri sistemi ematici: le tappe storiche che ne hanno portato alla scoperta

di Sergio Barocci

Il significato di gruppo sanguigno

La natura ha dotato il sistema immunitario degli esseri umani di un software molto sofisticato e preciso che si fonda sul riconoscimento di particolari sostanze chimiche definite “antigeni” , che possono essere tollerate oppure combattute in caso di estraneità.

globuli rossi nel circolo sanguignoSe prendiamo in considerazione alcune cellule del nostro apparato circolatorio come ad esempio i globuli rossi, essi espongono sulla loro membrana molecole di riconoscimento (vere e proprie impronte digitali biologiche) che rappresentano diversi tipi di antigeni esclusivi, correlati ai gruppi sanguigni e considerati tra i più potenti del pool antigenico umano, la cui sensibilità fornisce un sistema di allarme molto efficiente e vigile.

E’, appunto, la combinazione di queste varietà antigeniche di membrana che distingue le cellule di un individuo da quelle di un altro e in più la loro presenza definisce l’appartenenza a uno dei gruppi sanguigni.prelievo di sangue venoso a scopo trasfusionale

Quando si parla di gruppi sanguigni o ematici, in genere, si pensa al sistema AB0 soprattutto per il problema delle incompatibilità nelle trasfusioni di sangue e nei trapianti d’organo o al sistema Rh per quanto riguarda invece le incompatibilità materno – fetali. In realtà, si deve tener presente che, sulla membrana dei globuli rossi, sono presenti anche altri determinanti antigenici, raggruppati in circa una trentina di sistemi che annoverano , oltre all’AB0 ed Rh, anche i sistemi Lewis, MN, Duffy, Kidd, Lutheran, P, Kell, Xg e Bombay (legato al sistema AB0) tra i più comuni e che costituiscono il gruppo sanguigno di ciascun individuo.

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Peer-review: un semaforo per le pubblicazioni scientifiche

di Silvia Barra

Peer-review, chi era costei? Se digitate questo nome su Google, trovate molti articoli che ne denunciano le falle e gli aspetti negativi. Eppure è un simbolo di autorevolezza per le riviste scientifiche e mediche in tutto il mondo. Il prestigio di una rivista dipende anche dall’uso della peer-review. L’assegnazione di finanziamenti e fondi per la ricerca a sua volta si basa anche sul prestigio (misurato con vari indici) delle riviste sulle quali un gruppo di ricerca pubblica i propri lavori.
Scopriamo allora insieme in questo viaggio a puntate cos’è la peer-review, come funziona, a cosa serve e perché, pur essendo utilizzata in gran parte delle riviste internazionali è oggetto di critiche da parte degli stessi scienziati.

 

Ecco la peer-review

revisione tra pariPeer-review è traducibile in italiano con “revisione dei pari” o “paritaria”. Consiste nella revisione di un lavoro scientifico, prima della pubblicazione, da parte di esperti della materia trattata nell’articolo esterni al gruppo di lavoro. Questa revisione ha lo scopo di controllare la qualità, la correttezza e la bontà degli studi riportati in un articolo scientifico (può essere un trial medico, la sintesi di un nuovo farmaco, un nuovo metodo di analisi sui metalli, e così via) prima che questo venga pubblicato su una rivista.

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Quando a Napoli ci fu il boom della Chimica…

di Vincenzo Villani

Dipartimento di Scienze, Università della Basilicata

Alfonso Maria Liquori

Alfonso Maria Liquori

Accadde negli anni ’60 con l’arrivo alla Federico II del chimico Alfonso Maria Liquori (Napoli, 1926 – Roma, 2000).

Il napoletano Liquori, ritornò nella sua città nel 1960 con un curriculum unico e ricco di suggestioni internazionali. Laureatosi in Chimica a La Sapienza di Roma giovanissimo era stato al Polytechnic Institute di New York e quindi al Cavendish Laboratory di Cambrige, lavorando in un clima di grande libertà intellettuale a stretto contatto con i chimici più brillanti del tempo, spesso Nobel laureate.
Lelio Mazzarella e Guido Barone, allievi di Liquori (di cui sono stato a mia volta allievo) e Pietro Greco hanno ripercorso l’esperienza intellettuale del maestro e il contesto socio-politico in cui operò nel loro ultimo libro Alfonso Maria Liquori. Il risveglio scientifico negli anni ’60 a Napoli (Bibliopolis, 2013).

La strumentazione che permise la sintesi del polipropilene isotattico (Museo Nazionale della Scienza e della Tecnologia, Leonardo da Vinci, Milano).

La strumentazione che permise la sintesi del polipropilene isotattico (Museo Nazionale della Scienza e della Tecnologia, Leonardo da Vinci, Milano).

Durate la stimolante esperienza internazionale, Liquori sviluppò non solo competenze specialistiche di primo ordine in campo cristallografico, macromolecolare e di chimica teorica ma una mentalità nuova, una visione interdisciplinare con incursioni (come soleva chiamarle) tra le diverse discipline, con la consapevolezza della necessità del superamento delle tradizionali barriere culturali, steccati di potere e non di sapere.

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Lindahl, Modrich e Sancar: il Nobel per la Chimica 2015

di Giuseppe Alonci

Quando pensiamo alla solidità, alla forza, alla resistenza, ciò che prima di ogni altra cosa ci viene in mente sono le rocce e le montagne.
“L’uomo non è che una canna, la più fragile di tutta la natura; ma è una canna pensante. Non occorre che l’universo intero si armi per annientarlo: un vapore, una goccia d’acqua è sufficiente per ucciderlo”.
Per tutti noi la vita non è altro che qualcosa di mutevole e di sfuggevole, la materia organica si corrompe, di decompone e muore. Una montagna rimane lì, immobile e indifferente al passare del tempo.
Questa visione, per quanto diffusissima e sicuramente affascinante, si scontra però con un dato di fatto sconcertante: mentre l’orografia cambia, anche lentamente, mentre i fiumi scavano vallate e le frane ne sfigurano le fiancate, l’uomo è rimasto immutato da migliaia di anni.
Se delle civiltà passate ci rimangono ben pochi manufatti, il nostro patrimonio genetico è infatti rimasto pressoché invariato per migliaia di anni. Nel caso di alcuni batteri potremmo anche dire che è rimasto sostanzialmente immutato per milioni di anni. Tutto questo è ancora più straordinario se pensiamo cosa comporta ogni singola replicazione del DNA, cioè di quella molecola che contiene tutte le informazioni necessarie alla vita di ogni singolo organismo, dal più piccolo batteria all’elefante.

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Dal sequenziamento del DNA alla scoperta della reazione polimerasica a catena

di Sergio Barocci

Le tappe storiche del sequenziamento di 1° generazione

A partire dagli anni ’70 del secolo scorso, incominciano a svilupparsi dei filoni di ricerca molto importanti, finalizzati al sequenziamento del DNA.  F. Sanger nel 1977 già premio Nobel per aver inventato il  sequenziamento delle proteine, sviluppa un nuovo ed efficiente metodo per sequenziare il DNA mediante interruzione controllata della sua replicazione.  Sempre nello stesso anno, contemporaneamente a F. Sanger, W. Gilbert e A. Maxam inventano un metodo analogo basato però su tagli specifici.  Nel 1978, poco dopo, viene messa a punto la tecnica dell’elettroforesi  utile per confrontare  frammenti diversi di DNA .
La conoscenza delle sequenze di DNA incomincia così a diventare  indispensabile per la ricerca biologica di base ma anche in numerosi campi  applicati come la  diagnostica, le biotecnologie , la  biologia forense , e la  biologia  sistematica .
sequenziamento del DNASequenziare  significa determinare il giusto ordine dei nucleotidi nella molecola del DNA.  Qualche volta,  il sequenziamento viene confuso con  la “decifrazione” del DNA  ma in realtà  è solo il primo passo in questa direzione, per quanto importante. Dopo avere eseguito il sequenziamento di   una molecola di DNA, occorre infatti   studiarla per capire cosa significhino le sequenze identificate.

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Dalla tecnologia del DNA ricombinante all’impiego degli enzimi di restrizione

I percorsi storici che partono dalla scoperta  del DNA  e che arrivano alle nuove tecniche di sequenziamento o NGS  (parte I)

di Sergio Barocci

Nell’arco di circa 150 anni si è assistito a una vera e propria rivoluzione in campo biologico, che ha permesso di far luce su uno degli aspetti più affascinanti e misteriosi della vita cioè il patrimonio genetico degli organismi, dalla sua composizione alla sua struttura sino ad arrivare al suo funzionamento.

Miescher isola la nucleina dai leucociti del pusMiescher isola la nucleina dai leucociti del pusSe percorriamo le tappe storiche della scoperta del DNA diciamo che l’avventura ha inizio nel 1869 quando F. Meischner per la prima volta isola da globuli bianchi quella che chiama nucleina e che solo 50 anni dopo viene identificata chimicamente come DNA, arrivando, però, alla risoluzione della sua struttura soltanto nel 1953, da parte di J. D. Watson e F. Crick.
Da questo momento in poi diversi scienziati, spesso con ricerche portate avanti anche in collaborazione con altri di diversa nazionalità , che hanno fruttato in più occasioni il conseguimento di Premi Nobel per la Medicina e per la Chimica, sono riusciti a individuare:

  1. nel 1956 : il cariotipo umano è costituito da 23 coppie di cromosomi omologhi;
  2. nel 1958 : il meccanismo della duplicazione del DNA
  3. nel 1959 : la vera natura della sindrome di Down come anomalia cromosomica determinata dalla presenza di una triplice copia del cromosoma 21
  4. nel 1960 : l’enzima RNA polimerasi che sintetizza l’RNA secondo le istruzioni fornite da uno stampo di DNA
  5. nel 1961 : il ruolo dell’ RNA messaggero come traghettatore di informazioni dal DNA alle proteine nella sintesi proteica
  6. nel 1965 : la struttura di tRNA responsabile del trasporto dell’alanina nel lievito
  7. nel 1966 : la decifrazione del codice genetico che viene riconosciuto come universale.
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André-Marie Ampère, padre dell’elettromagnetismo e primo chimico teorico moderno

di Vincenzo Villani

Dipartimento di Scienze, Università della Basilicata

Andrè-Marie Ampère (1775-1836) fu matematico, fisico, biologo, filosofo…chimico, un autentico genio enciclopedico, sebbene oggi sia ricordato soprattutto come padre dell’elettromagnetismo.

antico amperometro analogicoDue fili percorsi dalla corrente si attraggono o respingono a seconda che il verso delle correnti sia rispettivamente concorde o discorde: è l’osservazione sperimentale fondamentale che spinse Ampère a studiare a fondo l’électrodynamiques dal 1821 al 1831 dimostrando l’omonima legge. Tuttavia, egli fu anche chimico geniale, propose ante litteram il principio di Avogadro ed elaborò una raffinata teoria della struttura molecolare, divenendo di fatto il primo chimico teorico moderno: in questa parte I ci occuperemo della sua biografia e del principio di Ampère-Avogadro.

Andrè-Marie nacque nei pressi di Lione, dove fu educato in una solida fede religiosa e larghezza di vedute. Sin da bambino mostrò una spiccata tendenza al calcolo, interesse per i fenomeni naturali e una formidabile sete di sapere. A soli quindici anni lesse in modo sistematico i venti volumi dell’Encyclopédie di Diderot e d’Alembert, con tanta attenzione che per tutta la vita fu capace di citarne interi brani a memoria. A sedici anni imparò il latino per accedere alle opere di Newton, Euler e Bernoulli ma, in questo modo lesse anche i classici… In quegl’anni abbozzò poemi epici, tragedie, odi e tentò di elaborare un nuovo linguaggio universale.

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