Celera Genomics

La codifica del genoma umano e la sua pubblicazione

di Sergio Barocci

(continua dall’articolo “il Progetto Genoma Umano“)

Anno 1996.
Nel mese di febbraio fu organizzato un congresso alle isole Bermuda finanziato dal Wellcome Trust in cui i più importanti laboratori coinvolti nella ricerca del progetto internazionale sul Genoma Umano (HPG) sottoscrissero un accordo in base al quale si impegnavano a rendere liberamente accessibili i dati, così da massimizzare i benefici sociali della ricerca. Molti furono gli scienziati che riposero le loro speranze nel progetto pubblico internazionale sullo studio del genoma
Nel mese di aprile si sviluppò la tecnologia Gene Chip una tecnica rivoluzionaria per studiare l’espressione genica e per il sequenziamento grazie alla collaborazione tra il Dipartimento di Biochimica dell’Università di Stanford e la Società americana Affymetrix Inc. con sede a Santa Clara in California che resero disponibili commercialmente dei DNA microarray (microscopiche sonde di DNA o probes attaccate ad una superficie solida come un chip di silicio formanti un array o matrice che permettevano di esaminare simultaneamente la presenza di moltissimi geni all’interno di un campione di DNA).

Affymetrix Gene ChipAffymetrix Gene Chip

Affymetrix Gene Chip: strumentazione e due singoli chip

Nel mese di luglio fu sequenziato il genoma di Escherichia coli di 4,64 Mb e nel mese di settembre si avviarono, invece, sei progetti pilota con finanziamenti di diversi milioni di dollari per sequenziare le estremità finali dei cloni BAC.  

continua

Dalla tecnologia del DNA ricombinante all’impiego degli enzimi di restrizione

I percorsi storici che partono dalla scoperta  del DNA  e che arrivano alle nuove tecniche di sequenziamento o NGS  (parte I)

di Sergio Barocci

Nell’arco di circa 150 anni si è assistito a una vera e propria rivoluzione in campo biologico, che ha permesso di far luce su uno degli aspetti più affascinanti e misteriosi della vita cioè il patrimonio genetico degli organismi, dalla sua composizione alla sua struttura sino ad arrivare al suo funzionamento.

Miescher isola la nucleina dai leucociti del pusMiescher isola la nucleina dai leucociti del pusSe percorriamo le tappe storiche della scoperta del DNA diciamo che l’avventura ha inizio nel 1869 quando F. Meischner per la prima volta isola da globuli bianchi quella che chiama nucleina e che solo 50 anni dopo viene identificata chimicamente come DNA, arrivando, però, alla risoluzione della sua struttura soltanto nel 1953, da parte di J. D. Watson e F. Crick.
Da questo momento in poi diversi scienziati, spesso con ricerche portate avanti anche in collaborazione con altri di diversa nazionalità , che hanno fruttato in più occasioni il conseguimento di Premi Nobel per la Medicina e per la Chimica, sono riusciti a individuare:

  1. nel 1956 : il cariotipo umano è costituito da 23 coppie di cromosomi omologhi;
  2. nel 1958 : il meccanismo della duplicazione del DNA
  3. nel 1959 : la vera natura della sindrome di Down come anomalia cromosomica determinata dalla presenza di una triplice copia del cromosoma 21
  4. nel 1960 : l’enzima RNA polimerasi che sintetizza l’RNA secondo le istruzioni fornite da uno stampo di DNA
  5. nel 1961 : il ruolo dell’ RNA messaggero come traghettatore di informazioni dal DNA alle proteine nella sintesi proteica
  6. nel 1965 : la struttura di tRNA responsabile del trasporto dell’alanina nel lievito
  7. nel 1966 : la decifrazione del codice genetico che viene riconosciuto come universale.
continua

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