Robert Sinsheimer

il Progetto Genoma Umano

di Sergio Barocci

logo di Human Genome Project

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Se abbiamo ora a disposizione la mappa completa del genoma umano cioè l’intero DNA della nostra specie trasformato in un contenuto digitale di 1,5 Gigabyte, reperibile su Internet (Road Map Epigenomics) e che tutti i ricercatori, usano ed elaborano per i loro scopi, lo dobbiamo esclusivamente al Progetto Genoma Umano o HGP, una delle imprese scientifiche più importanti della storia dell’umanità per ambizione e risorse impiegate. Il coronamento di decenni di ricerca biologica da cui ha preso inizio una nuova era, l’era “post-genomica”.
L’idea di fondo del Progetto è stata l’acquisizione di conoscenze che fossero di fondamentale importanza per la comprensione dei meccanismi della genetica umana e per l’implicazione dei geni nello sviluppo delle malattie umane ma soprattutto per l’identificazione e per la mappatura di tutti quei geni presenti nel genoma umano e per il loro posizionamento, almeno approssimativamente sui cromosomi, allo scopo di sviluppare metodi più efficienti e veloci di sequenziamento del DNA, di mettere a punto software per gestire, assemblare e analizzare l’immensa mole dei dati di sequenza prodotti e infine di considerare gli aspetti etici, sociali e legali legati dalla disponibilità di dati così delicati relativi alle persone. Continua...

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